Читать онлайн «Основы генетики в коррекционной педагогике»
Автор Т. П. Степанова
Генетика нарушений зрения
Нарушения зрения могут быть следствием действия как экзогенных, так и эндогенных факторов. Согласно статистическим данным, 75% случаев слепоты в детском возрасте являются наследственно обусловленными.
Наследственные нарушения зрения клинически чрезвычайно разнообразны: аномалии в строении глазного яблока, дегенеративные процессы в сетчатой оболочке глаза, нарушения в работе оптического аппарата глаза и пр. Наиболее частыми формами детской слепоты в настоящее время являются: атрофия зрительного нерва, пигментная дегенерация сетчатки, поражения хрусталика, глаукома, врожденный микрофтальм, аниридия.
Наиболее тяжелым пороком развития глаза является криптофтальмия и анофтальмия. Криптофтальмия — это недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели, обычно сочетается с другими пороками развития: орофациальными расщелинами, синдактилией. Анофтальмия — это полное или частичное отсутствие в глазницах глазных яблок. Возможны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования анофтальмии.
Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии (аутосомно-рецессивный тип наследования), а может сопровождаться патологией хрусталика и сосудистой оболочки.
При целом ряде наследственных синдромов (синдромы Крузона, Грега, «кошачьего крика», Патау и др. ) выявляются дефекты в расположении глазниц: гипертелоризм (увеличение расстояния между внутренними краями глазниц) и гипотелоризм (уменьшение этого расстояния).
Наследственная патология век чаще представлена следующими вариантами:
блефарофимозис — укорочение глазной щели за счет сращения век у наружного угла;
птоз — опущение верхнего века, обусловленное нарушением развития соответствующих ядер черепно-мозговых нервов или мышцы, поднимающей верхнее веко;
колобома — треугольный или полукруглый дефект средней трети века, который иногда сочетается с небольшими дефектами хрусталика и ресничного тела;
заворот век — порок, при котором наружный край век с ресницами повернут в направлении глазного яблока, трение ресниц о роговицу вызывает ее раздражение, поверхностное воспаление и изъязвление;
анкилоблефарон — представляет собой частичное или полное сращение век (чаще у височного края) посредством соединительнотканных тяжей (остаток зародышевого сращения).
Среди наследственных поражений глазного яблока довольно часто встречаются пороки развития хрусталика в виде полиморфных помутнений — катаракт. Наследственные катаракты чаще передаются по аутосомно-доминантному типу, могут наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях.
Другой патологией хрусталика является врожденный подвывих хрусталика (эктопия хрусталика). Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать вследствие аплазии цинновой связки и наблюдаются при нарушениях обмена в соединительной ткани (синдром Марфана, гомоцистинурия).
Врожденное отсутствие хрусталика, афакия, может наблюдаться при хромосомных аномалиях.
Наследственно обусловленными являются различные дефекты развития сосудистой оболочки и, в частности, радужки — ее частичное (колобома) или полное отсутствие (аниридия).
Нарушения зрения могут быть следствием действия как экзогенных, так и эндогенных факторов. Согласно статистическим данным, 75% случаев слепоты в детском возрасте являются наследственно обусловленными.
Наследственные нарушения зрения клинически чрезвычайно разнообразны: аномалии в строении глазного яблока, дегенеративные процессы в сетчатой оболочке глаза, нарушения в работе оптического аппарата глаза и пр. Наиболее частыми формами детской слепоты в настоящее время являются: атрофия зрительного нерва, пигментная дегенерация сетчатки, поражения хрусталика, глаукома, врожденный микрофтальм, аниридия.
Наиболее тяжелым пороком развития глаза является криптофтальмия и анофтальмия. Криптофтальмия — это недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели, обычно сочетается с другими пороками развития: орофациальными расщелинами, синдактилией. Анофтальмия — это полное или частичное отсутствие в глазницах глазных яблок. Возможны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования анофтальмии.
Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии (аутосомно-рецессивный тип наследования), а может сопровождаться патологией хрусталика и сосудистой оболочки.
При целом ряде наследственных синдромов (синдромы Крузона, Грега, «кошачьего крика», Патау и др. ) выявляются дефекты в расположении глазниц: гипертелоризм (увеличение расстояния между внутренними краями глазниц) и гипотелоризм (уменьшение этого расстояния).
Наследственная патология век чаще представлена следующими вариантами:
блефарофимозис — укорочение глазной щели за счет сращения век у наружного угла;
птоз — опущение верхнего века, обусловленное нарушением развития соответствующих ядер черепно-мозговых нервов или мышцы, поднимающей верхнее веко;
колобома — треугольный или полукруглый дефект средней трети века, который иногда сочетается с небольшими дефектами хрусталика и ресничного тела;
заворот век — порок, при котором наружный край век с ресницами повернут в направлении глазного яблока, трение ресниц о роговицу вызывает ее раздражение, поверхностное воспаление и изъязвление;
анкилоблефарон — представляет собой частичное или полное сращение век (чаще у височного края) посредством соединительнотканных тяжей (остаток зародышевого сращения).
Среди наследственных поражений глазного яблока довольно часто встречаются пороки развития хрусталика в виде полиморфных помутнений — катаракт. Наследственные катаракты чаще передаются по аутосомно-доминантному типу, могут наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях.
Другой патологией хрусталика является врожденный подвывих хрусталика (эктопия хрусталика). Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать вследствие аплазии цинновой связки и наблюдаются при нарушениях обмена в соединительной ткани (синдром Марфана, гомоцистинурия).
Врожденное отсутствие хрусталика, афакия, может наблюдаться при хромосомных аномалиях.
Наследственно обусловленными являются различные дефекты развития сосудистой оболочки и, в частности, радужки — ее частичное (колобома) или полное отсутствие (аниридия).
