Читать онлайн «Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей»

В. Г. Арсентьев, В. С. Баранов, Н. П. Шабалов

Наследственные заболевания

соединительной ткани

как конституциональная причина

полиорганных нарушений у детей

Санкт-Петербург

СпецЛит

2015

УДК 616. 7/616-053. 1

А85

А в т о р ы :

Арсентьев Вадим Геннадиевич — доктор медицинских наук, профессор

кафедры детских болезней Военно-медицинской академии им. С. М. Кирова; Баранов Владислав Сергеевич — доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАН, заведующий ла-бораторией пренатальной диагностики наследственных заболеваний НИИ

акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН, профессор кафедры детских

болезней Военно-медицинской академии им. С. М. Кирова; Шабалов Николай Павлович — доктор медицинских наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ, лауреат премии правительства РФ, заведующий кафедрой детских болезней Военно-медицинской академии

им. С. М. Кирова

Р е ц е н з е н т ы :

Э. В. Земцовский — профессор, доктор медицинских наук, заведующий

кафедрой пропедевтики внутренних болезней с курсом ухода за терапевти-ческими больными Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета;

Л. В. Эрман — профессор, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии им. А. Ф. Тура Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета

Арсентьев В. Г. , Баранов В. С. , Шабалов Н. П.

А85

Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей /

В. Г. Арсентьев, В. С. Баранов, Н. П. Шабалов. — Санкт-Петербург : СпецЛит, 2015. — 231 с. — ISBN 978-5-299-00617-9

Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана

коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской

академии им. С. М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.

В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних

исследований, посвященных клинической картине, диагностике и лечению

наследственных заболеваний соединительной ткани и сопряженных с ними

полиорганных нарушений у детей. Отдельная глава отведена генетическим

аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.

Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.

УДК 616. 7/616-053. 1

ISBN 978-5-299-00617-9

© ООО «Издательство „СпецЛит“», 2014

ОГЛАВЛЕНИЕ

Условные сокращения . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

Предисловие . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

Введение . . . . . . . .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

Глава 1. Классификация моногенных наследственных нарушений соединительной ткани . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17

1. 1. Классификация наследственных нарушений соединительной ткани. Роль генетических факторов в патогенезе . . . . . 17

1. 2. Синдром Марфана . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18

1. 3. Синдром Элерса — Данло . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21