Читать онлайн «Клиническая генетика»

В. Г. ВАХАРЛОВСКИИ В. Н. ГОРБУНОВА О и ш О" S а 5 5 С ш 5 S с? ш ш КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА САНКТ-ПЕТЕРБУРГ ™Го"а::::г° в. г. вахарловскии по здравоохранению исоциальному g |_| ГОРБУНОВА развитию * • ■ wl •-" ■ •^•-" * КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия Методическое САНКТ-ПЕТЕРБУРГ пособие 2007 УДК 575 ББК 52. 5 В-22 Вахарловский В. Г. , Горбунова В. Н. Клиническая генетика. Методическое пособие. Издание СПбГПМА, 2007. - 36 с. Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных, менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно. К каждому нз типов наследования приведены примеры наиболее частых заболеваний: их клинико-генетическая характеристика, современные методы диагностики и подходы к лечению. Отдельная часть пособия посвящена пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний плода, включая инвазивные методы, и проблемам профилактики. Рассмотрены показания для направления пациентов к врачу-генетику и вопросы медико- генетического консультирования. Методическое пособие предназначено для студентов 4-6-х курсов, интернов, ординаторов, аспирантов и может быть использовано семейными врачами и врачами общей практики. Рецензент: д. м. н. , профессор кафедры поликлинической педиатрии ГОУ ВПО СПбГПМА М. О. Ревнова Утверждено учебно-методическим советом Академии © СПбГПМА, 2007 1. ВВЕДЕНИЕ По данным Всемирной организации здравоохранения 2,5-3% новорожденных имеют различные пороки развития. В 1,5-2% случаев эти пороки возникают в период внутриутробного развития будущего ребенка из-за влияния неблагоприятных факторов внешней среды. Нередко этими факторами являются внутриутробные инфекции. В остальных случаях заболевание имеет генетическую природу. Известный белорусский генетик академик Г. И. Лазюк объединяет различные по происхождению пороки - наследственные (эндогенные) и приобретенные (экзогенные), единым термином - врожденные пороки развития (ВПР). При этом допускает, что врожденными обычно называют пороки, возникшие в периоде внутриутробного развития плода под влиянием инфекций, тератогенных или других вредных внешних воздействий. На долю подобной патологии приходится более половины ВПР. В остальных случаях причиной развития ВПР являются структурные нарушения генетического материала в половых клетках родителей. В результате манифестации ВПР в течение 1-й декады жизни, а также их более позднего выявления частота этой патологии в раннем неонатальном периоде возрастает до 5-7%. Деление патологии ребенка на наследственную и врожденную крайне важно как для прогноза течения заболевания и выработки тактики ведения больного, так и для медико-генетического консультирования семьи в отношении здоровья будущих братьев-сестер (сиб- сов) и собственного потомства больного. 2.